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新頭殼newtalk 2011.09.22林金玉(娃郁)/外電編譯

根據美國最新研究報告，額顳葉失智症（Frontotemporal Dementia，FTD）和俗稱漸凍人症的肌肉萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）兩種症狀截然不同的神經退化性疾病，已知大部分病例是由相同的基因突變引發，研究人員表示已找到變異基因。

科學家發現有12%家族性FTD以及超過22%的家族性ALS案例，是由同一種基因變異導致發生的。這項基因缺陷也是目前已知最容易引發更為普遍的、非遺傳性的偶發性FTD的基因危險因子。在這次最大型的臨床病患個案研究中，3%偶發性FTD與4%偶發性ASL病患身上可發現相同的變異基因。

研究報告共同執筆人之一，目前任職美國UCSF記憶力與老化研究中心的Adam Boxer博士表示，這項發現不管是在臨床與分子基因研究層面上，將進一步增進研究者對這些疾病之認識，進而據此建立診斷性測驗與動物實驗模型，有助於解開連結基因變異與疾病引發之分子迷團。

研究人員觀察到的變異類型，出現在一個目前功能仍不清楚，編碼為C9ORF72的基因內，在許多家族性與偶發性病患的DNA中，可發現高度關聯。

Boxer 博士表示，FTD病患普遍出現猶豫不決，以及語言、行為與情緒表達之障礙，症狀與65歲以下的帕金森氏症病患類似。ASL為一種神經退化性疾病，往往在病發後三到五年，快速出現肌肉癱瘓與呼吸困難症狀。不過，過去這兩種病患很少被診斷出現彼此雷同之症狀。

從2006起，已有六個不同研究組織陸續發現兩種疾病在相同染色體區域出現關聯的證據。Boxer博士去年主持的一項研究計畫，研究人員從兩種疾病共同出現的神經性退化過程現象，找到研究突破之關鍵。

目前ASL疾病只有一種標準醫療方式有辦法延長病患生病六個月，醫學界也尚未發現任何延緩FTD症狀的有效治療方法。不過，神經醫學專家已比從前更懂得如何辨認各種神經退化性障礙。